中国农业科学院/河南大学合作发表最新Cell论文
来源：生物世界 2025-07-02 11:31
这项研究提供了同义突变通过表观转录组学调控塑造生物性状的遗传学证据。
由于遗传密码系统的简并性（不止一个密码子对应同一个氨基酸），并非所有的单碱基突变都会导致氨基酸序列的改变。这类突变被称为同义突变（Synonymous mutation），过去也被称为“沉默”突变，在进化理论中传统上被视为中性的，如今，同义突变越来越引起生物学家的兴趣。
尽管同义突变已被发现可能会影响转录或转录后过程，但它们对生物性状的影响仍研究不足，尤其是在生物体层面。
2025 年 7 月 1 日，中国农业科学院蔬菜花卉研究所杨学勇研究员、中国农业科学院（深圳）农业基因组研究所黄三文院士、英国约翰英纳斯研究中心丁一倞研究员团队与河南大学、青岛农业大学、芝加哥大学的研究人员合作，在国际顶尖学术期刊 Cell 上发表了题为：Recessive epistasis of a synonymous mutation confers cucumber domestication through epitranscriptomic regulation 的研究论文。
该研究首次在遗传学上证明了同义突变可通过改变 m6A 修饰和 mRNA 结构构象来调控驯化的重要性状。这一发现挑战了传统认知，同时凸显出同义突变在作物改良策略中可能具有重要价值。未来深入研究同义突变在 RNA 修饰与结构调控中的功能，有望为作物改良开辟新的路径。
上位效应是一种遗传学现象，是指不同的非等位基因间的相互作用对表型产生影响，可分为显性上位和隐性上位，在显性上位中，显性基因阻碍其他对基因的作用；而隐性上位则由隐性基因阻碍其他对基因的作用。上位效应作为非加性基因作用的一种，与杂种优势的形成密切相关，对数量性状的遗传改良具有重要作用。
在这项最新研究中，研究团队鉴定出了两个紧密关联的、上位相互作用的基因——YTH1 和 ACS2，前者编码 RNA m6A 修饰的阅读器蛋白，后者编码催化植物乙烯合成的限速酶 ACC合酶，这两个基因共同促进了黄瓜果实长度的驯化。
具体来说，该研究发现，ACS2 基因中的致病突变是 1287C>T 的同义突变。在野生型黄瓜中，ACS21287C 会导致附近腺苷残基发生 m6A 修饰，并形成松散的 RNA 结构构象。YTH1 能识别 m6A 修饰，使 RNA 的折叠平衡倾向于最弱的结构构象，并提高 ACS2 蛋白水平，从而导致黄瓜果实变短。而在栽培黄瓜中，ACS21287T 会破坏 m6A 甲基化，并形成紧凑的 RNA 结构构象，从而导致 ACS2 蛋白质生成减弱，从而黄瓜果实变长。
该研究的核心发现：
两个上位遗传互作基因 YTH1 和 ACS2 决定了黄瓜的驯化；
ACS2 基因的 1287C>T 同义突变是致病突变；
ACS21287T 扰乱了附近的 m6A 甲基化，并形成 ACS2 的紧凑 RNA 结构；
m6A 修饰会导致 RNA 结构的构象变弱，并提高翻译效率。
总的来说，这项研究提供了同义突变通过表观转录组学调控塑造生物性状的遗传学证据。
中国农业科学院蔬菜花卉研究所杨学勇研究员，中国农业科学院深圳农业基因组研究所黄三文院士和英国约翰英纳斯中心丁一倞研究员为论文共同通讯作者；中国农业科学院蔬菜花卉研究所辛同旭博士、河南大学张震副教授、英国约翰英纳斯中心张月莹博士和中国农业科学院蔬菜花卉研究所已毕业硕士生李旭彤为论文共同第一作者。
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